Нейрофиброматоз I типа или синдром Реклингхаузена — заболевание, которое предполагает наличие кожных опухолей, костных аномалий и проблем с центральной нервной и эндокринной системой. Ровно в половине всех случаев причины — наследственные, а остальные 50 % — результат спонтанной мутации.

Болезнь затрагивает в среднем одного человека из 3 500. Нейрофиброматоз первого типа не лечится.

Мы поговорили с женщиной, которой одной из первых в СНГ поставили нейрофиброматоз-1, о трудностях в личной жизни, реакции окружающих и поддерживающей терапии.

Текст

Виктория задирако

Иллюстрации

Катерина комякова

Первые симптомы

Мне 45. С самого рождения у меня были пятна «кофе с молоком» (Прим. ред. — пигментные нарушения) на теле и большая голова, не связанная с проблемами в головном мозге. У многих здоровых людей есть родимые пятна или особенности строения головы, поэтому долгое время ничто не вызывало подозрений. Сейчас все имеют доступ в интернет и могут узнать симптомы нейрофиброматоза, а раньше никто, даже врачи, про это не слышали. Мои родители вели абсолютно здоровый образ жизни, диагноз — просто случайность.

Я развивалась нормально, в интеллектуальном плане даже с опережением. К трем годам стало понятно, что у меня слабые мышцы спины: одно плечо стало выше другого, но сколиоз не ставили. Лет в шесть сколиоз все-таки признали, тогда родители начали ездить со мной по разным врачам, чтобы выяснить, что же происходит с позвоночником.

Во время осмотра кто-то из профессоров обратил внимание на пятна на моем теле, с этого и начались обследования. Они были довольно современными: все необходимые УЗИ и анализы, энцефалограмма, беседы с психологом, тесты, полноценное офтальмологическое исследование. В 1981 году мне поставили диагноз — болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) первой формы. У меня были минимальные проявления, беспокоил только сколиоз.

Диагноз мне определили благодаря советской медицине и проживанию в Москве. Жалоб к врачам не было. Скорее всего, в других местах никто бы не стал заморачиваться, а тут институты, профессора, научные работы. Я была одной из немногих в то время, кому так быстро определили заболевание.

В 1981 году мне поставили диагноз — болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) первой формы

О лечении

Нейрофиброматоз не лечится, поскольку это мутация в гене. Существует только симптоматическое лечение, которое подбирается индивидуально.

У меня проявляется ранняя гипертония, контролирую ее с помощью специальных таблеток, а также принимаю статины (Прим. ред. — лекарственные средства для снижения холестерина). Удаление фибром (Прим. ред. — доброкачественные опухоли, которые развиваются из оболочки нервов) не помогло: после операции их даже стало больше. 

Сколиоз, который часто встречается у людей с таким заболеванием, можно вылечить с помощью операции или лечебного корсета. Я пока ограничилась вторым вариантом.

Относительно недавно появилось двоение в глазах. Предполагали самые разные причины: опухоль головного мозга, рассеянный склероз, миастения, инсульт. У меня, к счастью, этого не нашли, но причина двоения все равно неясна. Так и хожу с ним, приятного мало, но сделать ничего нельзя. Буду искать дальше.

Никто в семье не делал акцента на моих пятнах, есть и есть

В молодости, когда еще не было заметных фибром, имела серьезные отношения

О реакции и личной жизни

Реакция близких людей зависит от каждого индивидуального случая. Если в семье болен нейрофиброматозом только один человек, то понимания и переживаний будет в разы меньше, чем, если болен, например, родитель, брат или сестра. Мама всегда говорила, что я больше заболела от хождений по врачам и разговоров про недуг. Никто в семье не делал акцента на моих пятнах, есть и есть. Уделяли внимание только правильному загару — в рассеянном свете, утром или после полудня. Возможно, такое спокойное отношение не дало мне необходимого понимания и поддержки в детстве. Но есть и плюс — я выросла, не ощущая никаких проблем со здоровьем.

В молодости окружающие не обращали на меня внимания, поскольку фибром было не так много и они были скрыты под одеждой. Сейчас же видно, что люди замечают, но с явными насмешками или отвращением пока не сталкивалась.

Диагноз все же оставляет отпечаток на некоторых бытовых вопросах, например, поиск работы, уход за собой, выбор одежды. Пока я работаю риэлтором, но, кажется, придется уйти — опухоли начинают появляться и на лице. Я знаю, что для работы с клиентами меня теперь наймут только в ограниченные места за небольшую зарплату. Если же профессия связана с питанием, то откажут сразу без объяснения причин, боясь псевдозаразности. 

В салонах красоты почти все процедуры делать отказываются, так как боятся навредить. Моя кожа склонна к образованию рубцов, поэтому ни пилинги, ни татуаж, ни другие подобные вещи не использую. Могу позволить себе питательные маски, увлажняющий тоник и крем. В подборе одежды есть некоторые ограничения, поскольку нужно правильно скрывать фибромы, а это означает отказ от широких вырезов и некая сдержанность.

Личная жизнь тоже складывается далеко не идеально из-за множества факторов: сложный характер, требования к партнеру, собственная внешность (наличие сколиоза). В молодости, когда еще не было заметных фибром, имела серьезные отношения: одни длились несколько лет, а другие — год. Последний кратковременный роман закончился пару лет назад, сейчас я одинока.

Решила не заводить детей из-за высокой вероятности передать мутацию. На себе крест не ставлю: я готова к отношениям, хоть и понимаю, что нейрофиброматоз сильно ограничивает в выборе партнера. С определенного момента это становится невозможным из-за большого количества фибром — люди просто не видят в тебе человека, такого же, как они. 

О рекомендациях

Люди с нейрофиброматозом могут и должны вести обычный образ жизни

На территории СНГ рекомендации звучат категорично. Людям запрещают почти все: загар, массаж, физиотерапию, иммунные и гормональные препараты. Раньше не разрешали делать прививки. Гормональные встряски (беременность) часто ухудшают течение заболевания, а стрессы провоцируют рост нейрофибром. Вот этого действительно нужно избегать.

На самом деле, нет доказательств, что солнце или массаж вызывает увеличение нейрофибром, а чрезмерное увлечение загаром и так еще никому не шло на пользу. Люди с нейрофиброматозом могут и должны вести обычный образ жизни. 

Считается, что людям с нейрофиброматозом нельзя витамины группы В, поскольку они могут стимулировать рост опухолей. Но все зависит от индивидуального течения заболевания: есть люди с большим количеством фибром, а есть те, у кого всю жизнь только пару пятен. Самый больной и спорный вопрос — удалять или не удалять кожные нейрофибромы. Очень часто после удаления их появляется намного больше, и предсказать, у кого как себя поведет организм, нельзя.

Я знаю, что для работы с клиентами меня теперь наймут только в ограниченные места за небольшую зарплату

О жизни с нейрофиброматозом

Людям с нейрофиброматозом надо знать уязвимые места и тщательно следить за здоровьем. Прежде всего, контролировать появление новообразований, поскольку они встречаются часто и носят злокачественный характер.

Жизнь человека с большим количеством внешних фибром действительно тяжела. Множественные фибромы часто выглядят очень неприятно, люди думают, что мы заразны, и сторонятся. Это не способствует хорошему настроению: таких, как я, часто не пускают в бассейн и на фитнес.

Я агностик, не верю ни в какие райские кущи в будущем. Считаю, что жить нужно здесь и сейчас, на полную катушку. Но также понимаю, что возможностей у меня не так много, поэтому привкус горечи сопровождает повсюду. В то же время у меня есть руки, ноги, ум — все не так плохо.