Фосфат-диабет — генетически обусловленное нарушение минерального обмена, при котором страдает всасывание и усвоение соединений фосфора в организме. Это приводит к патологии костной системы. Название болезни — гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит. На сегодняшний день в открытом доступе нет статистики о количестве казахстанцев, болеющих фосфат-диабетом. 

Мы анонимно поговорили с девушкой, которая рассказала о жизни с этим редким заболеванием.

Текст Зере Амангельдинова

Редактура Султан Темирхан

 

О первых симптомах

В раннем детстве, когда я только стала ходить, ноги начали искривляться — они округлились до О-образной формы, и потому я начала их стесняться. Со временем появились сильные боли в ногах и быстрая утомляемость. Тогда родители забили тревогу и обратились к врачам.

 

 

Я все это принимала и думала, что это поможет мне вылечиться, хотя было неприятно от всего этого

 

В больнице ортопед сослался на детскую косолапость и сказал, что с возрастом это пройдет. Он назначил лечебный массаж, но чем старше я становилась, тем больше искривлялись мои ноги. Тогда родители обратились уже к нетрадиционной медицине, где мне назначили козье молоко, а также ортез (аппарат на нижние конечности — прим. ред.).Я все это принимала и думала, что это поможет мне вылечиться, хотя было неприятно от всего этого. 

Когда мне было шесть лет, педиатр направила нас к специалистам в «Национальный научный центр Материнства и Детства» в городе Астана, в отделение травматологии с целью уточнения диагноза и подбора терапии. По результатам обследования, меня перевели в отделение нефрологии, где был поставлен окончательный диагноз «Фосфат-диабет». С того дня начались регулярные употребления таблеток, проверка почек, анализы, а также ежемесячное посещение врачей.

Когда люди слышат мой диагноз, они думают про сахарный диабет, но это совершенно разные болезни. Фосфат-диабет — это наследственное заболевание, связанное с нехваткой фосфора. При неправильном усвоении фосфора в организме, падает его концентрация. Из-за чего кости искривляются. В основном деформируется  опорно-двигательный аппарат, так как нагрузка на нижние конечности — выше. В моем случае кости в ногах искривились до буквы «О».

Я все еще отчетливо помню, что не понимала, что происходит. Лишь знала, что это было сильным шоком для моей семьи. И тогда начались операции, из-за которых я по нескольку лет проводила лежа в кровати, не имея возможности ходить.

 

 

Об операциях

Родители искали методы лечения ног и нашли клинику, где согласились провести операцию с применением аппарата Илизарова — специального прибора из двух железных колец и спиц, который фиксируется на ноге. Я не могла сгибать ногу, поэтому тут даже не было речи о том, чтобы полноценно ходить, как здоровый человек.

В течение двух лет мне провели несколько корригирующих операций, во время которых мне приходилось ходить с помощью ходунков.

 

 

О методах лечения

На протяжении десяти лет каждые четыре часа я принимала немецкий препарат, который поддерживал необходимый уровень фосфора в моем организме. Это самый эффективный препарат, и мне нельзя было пропускать ни одного приема.

Несколько лет назад мы узнали, что американцы разработали инъекцию, стоимость которой оказалась непосильной для среднестатистической казахстанской семьи. Поэтому мы обратились в государственные инстанции. В РК этот препарат не зарегистрирован. Мы долго ждали прохождения всех бюрократических мероприятий: от заключения договора до, собственно, самой поставки препарата. В итоге теперь мы получаем его ежемесячно.

 

 

О повседневной жизни

Жизнь с фосфат-диабетом — это ежемесячные уколы, анализы и наблюдения. Нельзя много ходить, потому что появляется сильная боль в ногах. Моя болезнь неизлечима, но она не ставит крест на моей жизни. Я — живой пример того, что можно радоваться и делать акцент на том, что я умею. Не думать о том, чего я не могу. 

 

 

С возрастом приходит понимание, что болезнь — не преграда, а наоборот, уникальность, которая дополняет тебя

 

Я не могу полноценно проводить свою жизнь, как мои сверстники, но это не влияет на качество моей жизни. Мне нравится изучать мир, узнавать больше о других культурах, впитывать в себя новые знания. С возрастом приходит понимание, что болезнь — не преграда, а наоборот, уникальность, которая дополняет тебя.

Я хочу, чтобы общество знало: всякий раз, когда вы разглядываете человека, который не похож вас, ему неприятно. Люди с инвалидностью ничем не отличаются от остальных, но мне кажется, что в Казахстане еще не скоро научатся принимать людей такими, какие они есть.

Еще одна проблема заключается в том, что многие, в том числе врачи, не понимают, что у них или их близких есть фосфорный диабет. Часто люди принимают эту болезнь за обычную косолапость. Поэтому моя цель заключается в том, чтобы рассказывать людям о фосфорном диабете. Я благодарна судьбе, что благодаря препаратам мне удается поддерживать свое здоровье, но не у каждого фосфорного диабетика есть такая возможность.